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 Osteogénesis Imperfecta.

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La osteogénesis imperfecta (enfermedad de los huesos frágiles o de los  huesos de cristal).

 

 

Definición:

 Es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos. La causa  es debida a una alteración en la síntesis del colágeno I, al nivel de las cadenas alfa, con alteraciones en los diferentes tipos de aminoácidos que participan en su síntesis, se ha identificado el defecto genético en los genes COL1A1 y COL1A2 que codifican el colágeno I, localizados en el brazo largo del cromosoma 17 (17q21.31-q22) y en el brazo largo del cromosoma 7 (7q22.1).   Esto lleva a una osteopenia generalizada, con fragilidad ósea, Provocando así que los huesos se fracturen  ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente y que además se asocia con escleras azules, dentinogénesis imperfecta, estatura baja, hipermotilidad articular y sordera progresiva.

 

El termino de Osteogénesis Imperfecta fue  difundido  en (1849) por Vrolik para designar este síndrome congénito de naturaleza genética, y de presentación variable, caracterizado por fragilidad ósea, osteoporosis y fracturas, desde entonces ha sido llamado de diferentes maneras:   (1788) osteomalacia congénita, por Ekman , Lobstein  (1853) osteopsatirosis, Eddowes (1900) síndrome de las escleróticas azules, Porak-Durante distrofia periostal o síndrome de Van Der Hoeve (sordera en 1917). 

 

Incidencia:  

Varía de acuerdo al tipo de OI. En USA: a) En el tipo I 1:30, 000 nacidos vivos; b) Para el tipo II 1:60 000 nacidos vivos; c) Tipo III 1: 70 000 nacidos vivos; y, d) El tipo IV es extremadamente raro. Las incidencias más altas son descritas en grupos tribales de Zimbawe. La prevalencia de OI tipo I para Latinoamérica, en particular en Brasil, alcanza al 4,3:100 000 nacidos vivos (2,3).

 

Causa:

Para que un niño padezca la enfermedad se tienen que dar una de las tres situaciones siguientes: Herencia directa de un padre  Aproximadamente, el 25% de los niños con OI carecen de antecedentes familiares de la enfermedad, pero en la  OI tipo I, el patrón herencia permite que  exista un 50% de posibilidades de que el niño tenga la enfermedad.  Nueva mutación dominante Cuando no existe historia familiar de la enfermedad los hermanos de la persona afectada tienen la misma probabilidad que el resto de la población de que sus hijos padezcan la enfermedad., la probabilidad de tener un segundo hijo con OI es la misma que en el resto de la población. Mosaico Se cree que la mutación no se da sólo en un espermatozoide o en un óvulo, sino en un porcentaje de sus células reproductivas, por lo que aunque un padre no esté afectado, la mutación en un porcentaje de sus células reproductivas puede causar más de un niño afectado.

Clasificación:

Tradicionalmente se hablaba de dos tipos de OI: Osteogénesis imperfecta congénita, Osteogénesis imperfecta tardía, pero la clasificación más conocida de esta patología  es la de Sillence (1979) que la divide en 4 grupos.  

Diagnóstico 

El diagnóstico de la OI es fundamentalmente clínico y se sigue utilizando la clasificación según Sillence, en base a la clínica, hallazgos radiológicos y tipo de herencia. Los  datos positivos y la gravedad del cuadro son variables según el tipo de OI.    Clínica. Historia de fracturas a repetición, deformidades óseas,  retraso del crecimiento, escleras azules, dentinogénesis imperfecta, hipoacusia, antecedentes familiares.  Hallazgos radiológicos. Lo más frecuente es la presencia de fracturas, osteopenia (disminución de densidad y contenido mineral óseo), rarefacción ósea progresiva, callos múltiples de distinta antigüedad,  Laboratorios: Marcadores bioquímicos del metabolismo óseo serico y urinario (calcio, fósforos), funcionamiento renal (urea y creatinina), marcadores de  resorción ósea (fosfatasa alcalina). Densitometría ósea: Valorando el contenido mineral óseo a nivel L1-L4 y cuello femoral.  En las forma graves la densidad mineral ósea (BDM) es baja o muy baja. Mucho menos común pero realizables estan Biopsia de piel y cultivo de fibroblastos Confirma el diagnóstico. Pero en un 10 % de los casos la mutación se presenta sólo a nivel de hueso y no de piel y la biopsia puede ser normal. Biopsia Osea puede dar información que no puede obtenerse de otra manera y ayudaría a clasificar de una forma más exacta los distintos grupos de OI.

 Tratamiento

Las fracturas y/o sus secuelas era, lo que hasta hace una década, se trataba en los niños con O.I. con  la técnica de osteotomías múltiples de Sofield más enclavado rígidos tipo Rush  o dinámicos  con Clavos telescópicos de Bailey –Dubow .  A este tratamiento se incorporó luego el uso de suplementos de calcio y vitamina D, sin embargo esto no resolvía la posibilidad de  nuevos focos de fractura en el miembro operado y/ o en otro miembro debido a persistencia de la fragilidad ósea, por insuficiencia del material de síntesis, o por debilidad del mismo.    

Con la llegada de los  bisfosfonatos, cuya acción principal es disminuir la reabsorción ósea,(7-9)  el tratamiento para esta patología se hace  en  dos fases combinadas , una farmacológica y otra quirúrgica en la primera se  administra Pamidronato Disódico  por vía intravenosa (cada dos o cuatro meses), hasta mejorar la masa osea, e iniciar la segunda fase con osteotomías percutaneas para  alineación anatómica, en los lugares deformados por las  múltiples fracturas en estos paciente, colocación de una nueva generación de clavos endomedulares telescópico o de deslizamiento conocidos como Frassier Duval, Se caracteriza  porque los puntos de inserciones óseas proximales y distales estan enroscados (que es una de las principales diferencia  con el de Bailey-Dubow) en la epífisis.  Esto de la ventaja del crecimiento fisiario y evitar la migración del material de osteosíntesis que es una de las  complicaciones  quirúrgicas mas frecuentes.

 

 Pronóstico

 

Va  tomado de la mano con las nuevas pautas de tratamiento que se van desarrollando para esta enfermedad.   Las metas  que  nos hemos propuesto con Los  Ángeles de Cristal” son: Mejorar  la calidad de vida de ellos  y de sus familias.   Disminuir el número de fracturas y las deformidades.  Mejorar la densidad ósea.  Disminuir el dolor crónico. Docente hacia los pacientes y familiares, Docente hacia el personal hospitalario.  Ser el centro de referencia para los niños con OI.  Formar un grupo de personas dispuestas a ayudar a los pacientes con OI., Seguir estudiando las formas de mejorarle la calidad de vida a estos pacientes y sus familiares.

 

 

     

 
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